Хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера - НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР СП

Хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера — НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР СП

Аномалия денди уокера лечение

Не удалось дозвониться?

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы

«Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого

Департамента здравоохранения города Москвы»

По рабочим дням с 8.30 до 16.30

Платные услуги: консультации, госпитализация, иные вопросы

По рабочим дням с 8.30 до 16.30

Приёмное отделение стационара

По рабочим дням с 8.30 до 16.30

Колл-центр филиала №2 (КДЦ)

По рабочим дням с 8 до 20
По выходным дням с 9 до 14

+7 (495) 735-09-57
(Канцелярия, ул. Авиаторов, д. 38);

+7 (499) 638-35-00 (Регистратура КДЦ)

+7 (499) 730-98-74
Справочный телефон по вопросам плановой госпитализации

+7 (495) 934-17-53, +7 (495) 439-27-10, +7 (495) 539-30-00
info@npcmed.ru
Москва, ул. Авиаторов, д. 38

О центре

  • Руководство центра
  • Общая информация о центре
  • Информация о медицинской деятельности
  • Сведения о медицинских работниках, включая филиалы
  • Немедицинские подразделения
  • Попечительский совет
  • Учредительные документы. Правовая информация. Патенты
  • Контакты
  • Вакансии
  • Охрана труда

Хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера

В январе 2020 года в «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ» нейрохирургами на базе отделения патологии новорожденных (зав. отд. Ишутина Ю.Л.) проведено хирургическое лечение новорожденного ребенка с Аномалией Денди Уокера, окклюзионной гидроцефалией. У плода внутриутробно была выявлена данная аномалия. После рождения ребенок переведен в НПЦ. Диагноз подтвержден при МРТ. Пациенту проведена сложная операция в результате которой удалось сообщить желудки головного мозга и кисту Денди-Уокера с цистернами задней черепной ямки, что позволило избежать имплантации шунтирующей системы от функционирования которого в течении всей жизни зависела бы жизнь и здоровье пациента. На послеоперационных МР томограммах видно, что устранены окклюзия ликворных путей и компрессия ствола голоного. Достигнут хороший клинический эффект, симптомы внутричерепной гипертензии регрессировали.

НЕЙРОХИРУРГ : Асадов Руслан Низамиевич.

МРТ 1 до операции МРТ 1 после операции

МРТ 2 до операции МРТ 2 после операции

Контакты

КДЦ (приемная), ул. Авиаторов, д. 22:
+7 (495) 934-17-51

Регистратура КДЦ:
+7 (499) 638-35-00

Канцелярия, ул. Авиаторов, д. 38:
+7 (495) 735-09-57

© Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы» — 2015 — 2017.

© St.Luka’s Clinical Research Center for Children — 2015 — 2017.

Любое копирование и размещение материалов сайта на сторонних ресурсах допускается только с прямой ссылкой на материал или на главную страницу сайта.

Денди-Уокера Мальформация

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

  • гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в

80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология

Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология

  • патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в 70% случаев
    • кортикальная дисплазия
    • полимикрогирия
    • дисгенезия мозолистого тела
    • липома мозолистого тела
    • шизэнцефалия
    • затылочное энцефалоцеле
    • пояснично-крестцовое менингоцеле
    • сирингомиелия
  • патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
    • встречаются в

      25% случаев

    • волчья пасть
    • ангиомы лица
    • низко посаженные уши
    • полидактилия или синдактилия
    • аномалия развития сердца
  • не сочетанная с анеуплоидией
    • Синдро́м Экарди́
    • синдром Коффина-Лоури
    • Синдром Корнелии де Ланге
    • Синдром Люджина-Фринса
    • гидроцефальный синдром
    • синдром Клиппель-Фейля
    • Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

  • увеличение большой цистерны (>10 мм)
  • полная аплазия червя
  • пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

  • гипоплазию червя с его низким расположением
  • кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
  • увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Дифференциальная диагностика

  • Mega Cisterna Magna
  • эпидермоидная киста
  • арахноидальная киста
  • Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
  • Изолированный четвёртый желудочек
  • Киста Блейка

Лечение

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость

Медицинские интернет-конференции

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ (СИНДРОМ ДЕНДИ-УОКЕРА) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Лысова Ю.В.
Научный руководитель: к.м.н., доцент Нечаев В.Н.

Резюме

Количество врожденных пороков развития в последнее десятилетие заметно увеличилось. Пороки развития нервной системы суммарно занимают третье место в структуре аномалий развития после врожденной патологии сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем, причем около 80% этих заболеваний представлены гидроцефалией различного генеза [1]. Среди большого количества возможных аномалий одним из наиболее тяжелых по своим последствиям считается синдром Денди Уокера.

Ключевые слова

Статья

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г. Среди живорождённых детей частота встречаемости от 1:5000 до 1:25000, а среди детей с врождённой гидроцефалией колеблется от 3,5 до 12% [2].

Синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker Syndrome) — это порок развития головного мозга (мозжечка и окружающих его ликворных пространств), для которого характерна триада симптомов: гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия различной степени. Данный синдром по МКБ Х кодируется в рубрике аномалий развития под шифром Q 03.1, как атрезия отверстий Мажанди и Люшка [3, 4].

Согласно современным представлениям этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные тератогены; предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха); приём алкоголя, диабет беременно. В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с другими различными врожденными синдромами (табл. 1) [2].

В 70% случаев порок сочетается и с другими аномалиями головного мозга — агенезией мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирией, агирией, гетеротопией серого вещества, а также с поражениями других органов и систем (полидактилией, синдактилией, врожденными пороками сердца, поликистозом почек, расщелинами неба и др.) [5].

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие:

— остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга;

— атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди;

— возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем, коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшка и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством (рис. 1, 2) [6].

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка. Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром [2, 5].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме Денди — Уокера зависит от наличия сочетанных аномалий развития, хромосомных аномалий и срока диагностики. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех случаях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде, а не постнатально [2] .

Лечение данного заболевания симптоматическое. При наличии признаков нарастающей внутричерепной гипертензии проводят шунтирующие операции. Исход часто летальный, в 90% случаев это первые годы жизни [7].

Под наблюдением находился доношенный новорождённый мальчик Л., родившийся от 3 беременности, протекавшей на фоне поздней постановки на учёт (в 30 недель). С 35 недель гестации отмечалось многоводие и впервые по данным ультразвукового исследования выявлена аномалия развития плода — мальформация Денди-Уокера.

Картина пренатального УЗИ в 35 недель гестации: форма головы аномальная (клубникообразная). Кости при надавливании датчиком не деформируются. Расширение боковых желудочков, передние рога до 10 мм справа и слева. Полость прозрачной перегородки до 9,9 мм. Задние рога – 11 мм, слева – 12 мм. Отмечено расширение IVжелудочка до 12 мм. Имеется гипоплазия червя мозжечка, расширение большой цистерны до 12 мм.

Ребенок от третьих срочных родов в головном предлежании. Околоплодные воды светло-жёлтые в объеме двух литров. Масса тела ребёнка при рождении составила 2890 г, рост — 49 см., окружность головы — 35 см., груди — 33 см. Оценка по шкале Апгар 4 — 7 баллов.

Состояние ребёнка после рождения тяжелое, из родильного зала поступил в ОРИТН, за счёт дыхательной недостаточности III степени и выраженной неврологической симптоматики. C момента поступления находился на ИВЛ, с третьих суток жизни был переведен на респираторную поддержку в режиме СРАР, а с 7 суток жизни на спонтанное дыхание. Оксигенотерапия проводилась по показаниям. Энтеральное питание начато с первых суток в трофическом объеме с последующим расширением, усваивал.

Неврологически: положение ребёнка вынужденное на боку с запрокинутой головой, крик монотонный, имеются плавающие движения глазных яблок, симптом «заходящего солнца», непостоянный горизонтальный нистагм. Неправильная форма черепа, увеличенная в размерах мозговая часть, нарастание окружности головы в динамике за 2 недели составило 2,5 см. Отмечалось расхождение костей черепа, швы открыты до 0,5 см, с увеличением размеров большого родничка до 5 × 8 см. Зрачки средней величины, фотореакция сохранена. Спонтанная двигательная активность и мышечный тонус снижены. Дистония в конечностях. Физиологические рефлексы угнетены, сухожильные снижены, симметричные.

Обращало на себя внимание наличие двусторонней косолапости с варусной деформацией обеих стоп, кистей и фаланг пальцев, гипертелоризма, седловидной переносицы, нависающего лба и затылка, широкого языка, короткой шеи (рис. 3).

На 14 сутки жизни, после стабилизации состояния, ребёнок был переведён на второй этап лечения, в отделение патологии новорожденных для дальнейшего наблюдения и лечения.

Картина нейросонографии в первые сутки жизни: в задней черепной ямке при коронарных и сагиттальном сканированиях наблюдается крупное анэхогенное («кистовидное») образование, включающее расширенные III и IV желудочек; полушария мозжечка резко уменьшены, червь не определяется; мозжечковый намет смещен вверх.

В динамике по данным НСГ выявлена перивентрикулярная ишемия, подтверждён синдром Денди-Уокера, вентрикуломегалия (как часть симптомокомплекса) и повышенная резистентность сосудов мозга.

Ребёнок был осмотрен неврологом, окулистом, генетиком, выставлен диагноз: Врожденный порок развития ЦНС — синдром Денди Уокера. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. После осмотра нейрохирурга выставлен диагноз: ВПР ЦНС синдром Денди-Уокера, гидроцефальный синдром.

На момент осмотра в нейрохирургическом лечении не нуждался, были даны рекомендации по уходу и лечению.

По результатам ДЭХО-КГ выявлен врожденный порок сердца: комбинированный стеноз легочной артерии (клапанно-подклапанный), ДМПП со сбросом слева направо. Открытое овальное окно диаметром 2,0 мм.

Ребенок был консультирован кардиологом и кардиохирургом, даны рекомендации.

По данным УЗИ брюшной полости и почек патологии не выявлено.

После осмотра врача-ортопеда была подтверждена врожденная двусторонняя косолапость.

В связи со стабилизацией состояния ребёнка, после проведённого обследования и лечения, а также отказа матери от родительских прав, мальчик на 57 сутки жизни был переведён в дом ребёнка города Маркса.

В заключение следует сказать о том, что проведённое настоящее наблюдение представляет большой интерес с клинической точки зрения, поскольку встречается ни так часто в повседневной практике врача.

Ранняя диагностика сложных генетических синдромов, к коим относится и описываемое клиническое наблюдение, представляет определенные сложности. По моему мнению, в подобных ситуациях оправдана постановка синдромального диагноза с уточнением аномалий развития на основании анализа совокупности клинических данных, дополнительных методов обследования. Точный нозологический диагноз важен не только для генетического анализа, медико-генетического консультирования, но и, прежде всего, для профилактики и лечения. Без достоверного клинического диагноза невозможен анализ факторов и их теоретическое осмысление.

Литература

1. Кириллова Е.А., Никифорова О.К., Жученко Н.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2000. — № 1. — С. 18-21.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология. – М.: Триада-Х, 2001.- С. 181-232.

3. Бочков Н.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.- С. 128-145.

4. Неонатология (национальное руководство) / Под ред. Н.И.Володина. — М., ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.

5. Наследственные болезни / Под ред. Л.О.Бадаляна. – Т.: Медицина, 2002.- С. 138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под ред. Э.К.Айламазяна, В.С.Баранова. – М.: Триада-Х, 2007. – С. 11-148.

7. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М.: Триада-Х, 2004.- С.12-87.

Таблицы

Синдромы, с которыми сочетается гидроцефалия Денди-Уокера

Синдромы

Клинические признаки

Этиология

Различные хромосомные аномалии

Поражение различных органов и систем

Хромосомные делеции, дупликации, трисомии, триплоидии

Лиссэнцефалия, ретинальная дисплазия, аномалия глаз, энцефалоцеле, миопатии и др.

Мутации генов POMT1 (локализации 9g34.1), POMT2 (14g24.3), FKTN (9g31) и др. Тип наследования аутосомно-рецессивный

3С синдром (краниомозжечково-сердечная дисплазия, Ritscher-Schinzel синдром)

Задержка роста, пороки сердца (септальные дефекты), гипертелоризм и др.

Ген не установлен. Тип наследования аутосомно-рецессивный

Артериальные аномалии, включая коарктацию аорты, дефекты сердца, глаз (микроофтальмия).

Читайте также:  Хронотропный эффект в деятельности сердца это изменение; Медицина
Ссылка на основную публикацию
Химчистка ковров в Северном Тушино Эко-чистка
Репродуктологи (ЭКО) у метро Тушинская Алексеевская Баррикадная Белорусская Бульвар Дмитрия Донского Варшавская ВДНХ Динамо Дмитровская Добрынинская Достоевская Каховская Каширская Киевская...
Характерные черты благоприятного и неблагоприятного социально-психологического климата в творческом
Психологический климат в коллективе: что это такое. Формирование благоприятного климата Психологический климат – настроение коллектива, моральная и психологическая атмосфера, пропитывающая...
Хачатурова Марина Анатольевна, аллерголог, Москва, отзывы, 5 оценок, места приёма
Хачатурова Марина Анатольевна , Москва Места приёма Клиника доктора Волкова Адрес: г. Москва, ул. Архитектора Власова, д. 6. Телефон: актуальный...
Хирург — прием и консультация врача-хирурга в Нижнем Новгороде в клинике Тонус, запись к хирургу
Хирург В многопрофильном медицинском центре «Тонус» осуществляется амбулаторный прием врача-хирурга, а также амбулаторные (не требующие госпитализации и стационарного наблюдения) оперативные...
Adblock detector