Хромосомные мутации это перестройки хромосом

Хромосомные мутации это перестройки хромосом

Мутация

Мутации – изменения в наследственном аппарате клетки, возникшие под действием каких-либо внешних или внутренних факторов. Иногда эти изменения могут быть безвредными или даже полезными для организма, но многие мутации приводят к аномальному функционированию одного или нескольких генов, вызывая заболевания.

Так, при генетических заболеваниях все клетки организма несут мутацию в том или ином гене, а через половые клетки родителей мутантный ген может передаться потомству. Тогда ребенок будет болен или же окажется носителем заболевания.

С другой стороны, мутации, заново возникшие в какой-либо соматической (то есть не половой) клетке организма, могут привести к потере контроля за клеточным делением и созреванием у самой клетки и ее потомков – а следовательно, к развитию доброкачественных или злокачественных опухолей. Поэтому для точной диагностики онкологических заболеваний, для определения тактики лечения и уточнения прогноза очень важен анализ хромосомных изменений в опухолевых клетках – цитогенетический или молекулярно-генетический анализ.

Выделяют несколько разновидностей мутаций. Так, геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетке. Хромосомными называются мутации, при которых происходит структурные перестройки в отдельных хромосомах: обмен фрагментами между хромосомами (транслокация), поворот отдельных фрагментов хромосомы на 180 градусов (инверсия), разрыв хромосомы с потерей ее участка (делеция), удвоение или умножение какого-либо участка (дупликация, амплификация). При генных мутациях перестройки касаются не хромосомы в целом, а определенного участка ДНК, то есть гена.

Частота мутаций повышается при воздействии ионизирующего излучения и некоторых химических веществ (мутагенов).

  • Печать
  • Распечатать всю секцию
  • Если вам нужна помощь
    • Лечение/диагностика
    • Паллиативная помощь
    • Реабилитация
    • Куда еще обратиться
  • Клиники
  • Медицинский справочник
    • Справочник по болезням
    • Словарь медицинских терминов
  • Юридическая информация
  • Библиоаптека
  • Видео-аптека
  • Видеоролики студии «Я буду жить»
Читайте также:  Как восстановить лактацию 1

Фонд «Подари жизнь» не имеет филиалов, отделений, представителей и волонтеров в регионах России.

Для обращения за помощью: заполните форму
или пишите на help@podari-zhizn.ru

8-800-250-5222 (звонок из регионов бесплатный)

+7 (495) 995-31-05, +7 (495) 995-31-06 (факс)
Для СМИ: +7 (495) 995-31-08, pressa@podari-zhizn.ru

119048, г. Москва, ул. Доватора, д. 13, подъезд 2А

Часы работы офиса: по будням с 10:00 до 19:00 часов, без перерыва на обед. Выходные: суббота и воскресенье.

ХРОМОСО́МНЫЕ ПЕРЕСТРО́ЙКИ

  • В книжной версии

    Том 34. Москва, 2017, стр. 205-206

    Скопировать библиографическую ссылку:

    ХРОМОСО́МНЫЕ ПЕРЕСТРО́ЙКИ (хро­мо­сом­ные абер­ра­ции), тип му­та­ций, ха­рак­те­ри­зую­щих­ся из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры хро­мо­сом. В ос­но­ве Х. п. ле­жат спон­тан­ные или ин­ду­ци­ро­ван­ные му­та­ге­на­ми раз­ры­вы хро­мо­сом с даль­ней­шим не­то­ж­де­ст­вен­ным вос­со­еди­не­ни­ем об­ра­зо­вав­ших­ся хро­мо­сом­ных фраг­мен­тов. Воз­мож­ность су­щест­во­ва­ния та­кой не­го­мо­ло­гич­ной ре­ком­би­на­ции впер­вые пред­по­ло­жил А. С. Се­реб­ров­ский (1929). Ны­не ме­ха­низм ре­па­ра­ции ДНК с дву­ни­те­вы­ми раз­ры­ва­ми об­ще­при­нят. При внут­ри­хро­мо­сом­ных пе­ре­строй­ках – де­ле­ции, де­фи­шен­си (кон­це­вые не­хват­ки хро­мо­сом), ду­п­ли­ка­ции, ин­вер­сии, транс­по­зи­ции – про­ис­хо­дят раз­ры­вы, за­тра­ги­ваю­щие од­ну хро­мо­со­му или две го­мо­ло­гич­ные. Та­кие абер­ра­ции мо­гут при­во­дить к из­ме­не­нию ко­ли­че­ст­ва ге­не­тич. ма­те­риа­ла или из­ме­нять толь­ко ло­ка­ли­за­цию ге­нов, не из­ме­няя их ба­ланс. При меж­хро­мо­сом­ных пе­ре­строй­ках раз­ры­вы за­тра­ги­ва­ют две и бо­лее не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­со­мы. Об­мен фраг­мен­та­ми ме­ж­ду ни­ми при­во­дит к из­ме­не­нию ло­ка­ли­за­ции ге­нов, об­ра­зо­ва­нию но­вых групп сце­п­ле­ния. Осо­бые ти­пы Х. п. пред­став­ля­ют со­бой «сли­яние» не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом (т. н. ро­берт­со­нов­ские транс­ло­ка­ции), об­ра­зо­ва­ние коль­це­вых хро­мо­сом из нор­маль­ных «па­лоч­ко­вид­ных» и др. Мно­гие Х. п. мо­гут вы­зы­вать из­ме­не­ние мор­фо­ло­гич. при­зна­ков ор­га­низ­ма, ока­зы­вать на не­го не­бла­го­при­ят­ное воз­дей­ст­вие (см. Хро­мо­сом­ные бо­лез­ни ). Од­на­ко не­ко­то­рые Х. п. мо­гут ока­зать­ся вы­год­ны­ми для по­пу­ля­ции или ви­да и при­об­ре­сти адап­тив­ное и эво­лю­ци­он­ное зна­че­ние. Так, ду­п­ли­ка­ции отд. ге­нов обес­пе­чи­ва­ют вы­со­кий уро­вень син­те­за важ­ных для ор­га­низ­ма мо­ле­кул, соз­да­вая «за­пас проч­но­сти» при реа­ли­за­ции функ­ций этих мо­ле­кул. Напр., у эу­ка­ри­от мно­же­ст­вен­но ду­п­ли­ци­ро­ван­ны­ми яв­ля­ют­ся ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие струк­ту­ру ри­бо­сом­ных и транс­порт­ных РНК, гис­то­нов, ту­бу­ли­нов, ак­ти­на и др. Ду­п­ли­ка­ции ге­нов мо­гут при­во­дить к по­яв­ле­нию но­вых ге­нов и псев­до­ге­нов : су­ще­ст­ву­ют ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие струк­ту­ру изо­фер­мен­тов , и т. н. се­мей­ст­ва ге­нов, ко­ди­рую­щих раз­ные бел­ки со сход­ной ами­но­кис­лот­ной по­сле­до­ва­тель­но­стью (субъ­е­ди­ни­цы ге­мо­гло­би­нов, ва­риа­бель­ные уча­ст­ки субъ­е­ди­ниц им­му­ног­ло­бу­ли­нов, кон­стант­ные участ­ки тя­жё­лых це­пей раз­ных клас­сов им­му­ног­ло­бу­ли­нов, разл. ти­пов гис­то­нов). След­ст­ви­ем ро­берт­со­нов­ских транс­ло­ка­ций яв­ля­ют­ся раз­ли­чия ка­рио­ти­пов (раз­но­го чис­ла хро­мо­сом) при сход­ст­ве ге­не­тич. ма­те­риа­ла близ­ких ви­дов жи­вот­ных: коз, би­зо­нов и ко­ров ( n= 30), овец и крас­ных буй­во­лов ( n= 27), ов­це­бы­ков ( n= 24). С разл. це­ля­ми Х. п. ис­поль­зу­ют в ге­не­тич. ана­ли­зе (напр., для кар­ти­ро­ва­ния му­тант­ных ал­ле­лей нор­маль­ных ге­нов). Ана­лиз час­то­ты Х. п. в куль­ту­ре кле­ток при дей­ст­вии изу­чае­мо­го фак­то­ра по­зво­ля­ет бы­ст­ро оце­нить его ге­но-ток­си­ко­ло­гич. эф­фект (му­та­ген­ность). Как пра­ви­ло, Х. п. вы­яв­ля­ют и ана­ли­зи­ру­ют ци­то­ло­ги­че­ски, су­ще­ст­ву­ют ге­не­тич. ме­то­ды их ис­сле­до­ва­ния. См. так­же ст. Му­та­ции и лит. при ней.

    Читайте также:  КИШЕЧНОПОЛОСТНЫЕ Энциклопедия Кругосвет

    Хромосомные мутации

    При хромосомных мутациях, также как при генных, происходят перестройки внутри хромосом. Однако первые в отличие от вторых затрагивают существенные части хромосом.

    Хромосомные мутации могут быть внутрихромосомными перестройками (изменяется структура одной хромосомы), а также межхромосомными (изменяются две хромосомы). Механизм перестройки может быть различным. Выделяют следующие виды хромосомных мутаций:

    Делеция — утрата части хромосомы. Дефишенси — утрата концевого участка.

    Дупликация — удвоение части хромосомы. Амплификация — многократное повторение.

    Инсерция — вставка хромосомного участка.

    Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Перицентрическая инверсия — поворот участка, содержащего центромеру; парацентрическая — не содержащего центромеру.

    Транслокация — перенос участка с одной хромосомы на другую. В частности реципрокная транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокация — соединение двух акроцентрических хромосом, в результате чего образуется одна метацентрическая (равноплечая) или субметацентрическая.

    Если дефишенси происходит на обоих концах хромосомы, то это может привести к образованию кольцевой хромосомы.

    В результате хромосомных мутаций могут возникать хромосомы с двумя центромера или не содержащие ни одной. Хромосомы без ценромер называются ацентрическими фрагментами и обычно теряются при делении клетки. Хромосомы с двумя центромерами называются дицентрическими (дицентриками). В анафазе они формируют так называемые мосты и разрываются. В последствии в клетке они образуют хроматиновые тельца (микроядра).

    Если в результате хромосомной мутации не произошло добавления или потери генетического материала, то такие перестройки называются сбалансированными и обычно не приводят к каким-либо последствиям. В результате несбалансированной перестройки происходит добавление или потеря генетического материала, и организмы могут иметь выраженные отклонения.

    При инверсиях порядок генов в участке хромосомы меняется на обратный. Фенотипически подобная мутация обычно не проявляется. Однако при мейозе в результате кроссинговера могут образовываться гаметы с несбалансированным генетическим материалом.

    Читайте также:  Стимуляция (индукция) овуляции в лечении бесплодия — Клиника ISIDA Киев, Украина

    Хромосомные мутации возникают как в половых, так и соматических клетках. В первом случае чаще всего приводят к врожденным заболеваниям, потере фертильности. Хромосомные перестройки в соматических клетках могут привести к онкологическим заболеваниям. Удачные для организма хромосомные мутации редки, но играют важную роль в эволюционном процессе, приводят к образованию новых видов.

    Хромосомные мутации возникают из-за возникновения в клетках двунитевых разрывов ДНК, которые не были нормально восстановлены. Такие разрывы происходят как спонтанно, так и под действием мутагенов (например, ионизирующего излучения).

    Ссылка на основную публикацию
    Хрипота (хрипота) — Pavlos Tsolaridis, M
    Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения города Москвы ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского...
    Холецистит во время беременности причины, симптомы, диагностика, лечение
    Дискинезия желчного пузыря при беременности Популярные материалы Диагностика готовности детей 6-7 лет к школьному обучению Современные формы работы с родителями...
    Холецистит у собак — причины, симптомы и лечебная диета
    У собаки болит желудок Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти. Т.к. вы неавторизованы на сайте. Войти. Т.к. вы неавторизованы на...
    Хрипы при бронхите влажные, сухие, остаточные Компетентно о здоровье на iLive
    Хрипы при бронхите: влажные, сухие, остаточные Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам....
    Adblock detector