Электронная база данных по молекулярно-генетической диагностике онкологических заболеваний

Электронная база данных по молекулярно-генетической диагностике онкологических заболеваний

Дегенеративные заболевания

Методы визуализации играют важнейшую роль в диагностике и лечении дегенеративных нарушений, таких как заболевания, поражающие мозг (болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона) и костно-мышечную систему (остеопороз и артрит).

Ядерная медицина и болезни головного мозга

За последние 30-40 лет одновременно с повышением продолжительности жизни во всем мире, в обществе возрастает бремя нейродегенеративных заболеваний мозга, затрагивающих прежде всего пожилых людей. Среди этих болезней наиболее распространена и наиболее широко известна болезнь Альцгеймера, поскольку она поражает как интеллект, так и эмоциональное благополучие своих жертв, и имеет потенциально разрушительное воздействие на их жизнь и жизни их семей.

Диагностика нейродегенеративных заболеваний чрезвычайно сложна. Пациенты часто демонстрируют лишь слабовыраженные и неоднозначные признаки и симптомы, и даже результаты диагностической визуализации не всегда ясны. К тому времени, когда на изображениях видны безошибочные признаки болезни, пациенты часто уже демонстрируют достаточные симптомы для однозначного диагноза.

В течение последних четырех десятилетий диагностическая визуализация выполняла целый ряд функций в исследовании болезни Альцгеймера. Для исключения других причин деменции первоначально использовалась компьютерная томография, позже магнитно-резонансная томография (МРТ). Относительно недавно при помощи различных методы визуализации, включая структурную и функциональную МРТ и позитронно-эмиссионную томографию, стали выявлять характерные изменения в мозгу пациентов с болезнью Альцгеймера. Однако ни один метод визуализации не является универсальным, поскольку у каждого есть свои собственные достоинства и недостатки.

Визуализация также играет важную роль в проведении научных исследований, поскольку помогает решать многие научные вопросы и обеспечивает углубленное понимание эффектов болезни Альцгеймера и ее естественной динамики. Это признанный инструмент разработки лекарственных препаратов, который также становится все более востребованным при проведении клинических испытаний для их тестирования.

Ядерная медицина и болезни костно-мышечной системы

Диагностика с использованием ядерных методов также важна при болезнях костно-мышечной системы. Наиболее распространенной из этих болезней является остеопороз, который особенно часто встречается у женщин в возрасте постменопаузы. Эта болезнь характеризуется замедленным формированием костной ткани, чрезмерной потерей костной массы или комбинацией обоих процессов, что приводит к хрупкости костей и повышенному риску переломов бедра, позвоночника и запястья. Для измерения плотности кости могут использоваться рентгеновские методы. Самым точным является сканирование методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии, при помощи которого выявляют небольшие изменения в костной массе пациента путем сравнения его плотности кости с плотностью кости здоровых взрослых людей, причем взрослых людей того же возраста.

Географический язык. Что это за болезнь и как с ней быть?

Географический язык (доброкачественный мигрирующий глоссит) — воспалительное заболевание, которое проявляется поражениями на спинке и по бокам языка.

Обычно пораженный язык имеет «лысую» красную область различных размеров, которая частично окружена неправильной белой каймой.

Появление пораженной части языка является результатом потери выступов в форме пальцев (сосочков), которые покрывают поверхность языка. Время от времени подобные поражения появляются на других участках полости рта — нёбо, щеки, под языком или на деснах. Это называется географический стоматит или мигрирующая эритема.

Географический язык может изменяться по цвету, форме и размеру — отсюда и название. Проявления могут сохраняться в течение разных временных промежутков — дней, месяцев и даже лет. Часто они полностью исчезают сами по себе. Но позже могут снова появиться.

Из-за чего возникает географический язык?

Причины этого заболевания до конца не известны. Предполагаются такие факторы, как эмоциональный стресс, вредные привычки, аллергия, диабет и гормональные нарушения. Сообщалось о связи между географическим языком и псориазом. Однако ни один из этих факторов не был окончательно связан с географическим языком.

У кого возникает географический язык?

Географический язык — довольно распространенное состояние. Некоторые сообщения в медицинской литературе указывают на то, что географический язык затрагивает женщин чуть чаще, чем мужчин. Произойти это может в любом возрасте, в том числе в детстве. По оценкам, может встречаться у 1-2,5% населения.

Можно ли им заразиться?

Нет, географический язык не заразен. Нет данных, что заболевание передается каким-либо образом.

Как диагностируется географический язык?

На основании клинического осмотра и подробного анамнеза.

Бывают ли осложнения?

Географический язык — заболевание, не представляющее угрозы для общего состояния здоровья.

Требует ли лечения географический язык?

В большинстве случаев нет необходимости в лечении этого состояния.

Читайте также:  Почему нельзя терпеть боль в животе и чем опасен острый панкреатит

Кроме внешнего вида географический язык в большинстве случаев никак не проявляется. Иногда он может вызывать неприятные ощущения: жжение, покалывание языка, чаще всего связанные с употреблением острой или кислой пищи.

Если дискомфорт не проходит, по рекомендации врача можно применить противовоспалительные (местные кортикостероиды, например, триамцинолон в зубной пасте наносится несколько раз в день при необходимости) или обезболивающие препараты (местные анальгетики), которые наносят непосредственно на пораженные участки. Также могут быть эффективны антисептические и анестезирующие средства.

Некоторые авторы сообщают, что использование циклоспорина, местных и системных антигистаминных препаратов, а также местных ретиноидов иногда могут давать положительный результат.

Может ли географический язык трансформироваться в рак?

Не зафиксировано случаев, чтобы географический язык вызывал рак.

Нужно ли обращаться к врачу, если у вас есть подозрение на географический язык?

Географический язык — неудобное состояние, но не вызывающее проблем со здоровьем. Однако повреждения языка могут быть признаком других серьезных болезней.

Если у вас или вашего ребенка есть поражения языка, которые не проходят в течение 10 дней, обязательно обратитесь к терапевту/педиатру или стоматологу.

Обездвиживает и удушает: что нужно знать о БАС

Боковым амиотрофическим склерозом (БАС) болели Стивен Хокинг, Дмитрий Шостакович, Мао Цзедун. Лекарства от БАС пока нет. Но качество жизни больных можно улучшить

Кадр из фильма «Теория всего»: Стивен Хокинг на начальных этапах БАС

Нейроны двигательные, верхние и нижние

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Знаменитые люди с БАС

Мао Цзэдун. Фото с сайта pinterest.ru

Мао Цзэдун (1893-1976) — китайский политический деятель. В возрасте 80 лет ему диагностировали БАС, но умер он спустя два года от инфаркта.

Лу Гериг (1903-1941) — выдающийся американский бейсболист. Диагноз БАС ему поставили в 36 лет, в 1939 году.

Дмитрий Шостакович (1906-1975) — великий композитор. Болел БАС около десяти лет, умер от инфаркта.

Стивен Хокинг (1942-2018) — знаменитый британский физик. Прожил с БАС более 50 лет.

Владимир Мигуля (1945-1996) – композитор, автор музыки к песням «Трава у дома», «Поговори со мною, мама», «Каскадеры» и др. Заболевание обнаружили в 1993 году.

Джейсон Беккер (род. в 1969) — американский композитор и гитарист-виртуоз. Заболел БАС в возрасте 20 лет, в 1989 году.

Фернандо Риксен (род. в 1976) – нидерландский футболист. В 2013 году ему был поставлен диагноз БАС, в 2018 году он потерял способность говорить

Кто в группе риска

Стивен Хокинг. Фото с сайта pinterest.ru

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).

Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.

Читайте также:  Клиника Детство Плюс Зеленоград адрес, телефон, отзывы о врачах, медцентр, медицинский центр Детство

Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Фото: Flickr.com/ ec-jpr

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме.

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки. А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Что помогает при БАС

Фото с сайта als-info.ru

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Читайте также:  Подтекание околоплодных вод – симптомы, признаки, как определить Тест, прокладки для определения под

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Какие исследования проводятся, чтобы победить БАС

Изображение с сайта syl.ru

В двигательных нейронах, пораженных при БАС, обнаруживаются патологические сгустки (агрегаты) молекул белка. Обычно белки склеиваются друг с другом в результате какого-то дефекта в гене, который их кодирует.

В 20% случаев наследственной и в 2% спорадической формы БАС заболевание обусловлено мутацией гена СОД-1. Впервые эта мутация была обнаружена в 1993 году.

В некоторых семьях пациентов с БАС была обнаружена мутация гена TAR-ДНК-связывающего белка (TDP-43). У 3-5% пациентов с наследственной формой БАС и у 1% — со спорадической встречается мутация гена белка FUS.

В 2011 году ученые открыли мутацию гена C9ORF72. Оказалось, что она имеется у 25−40% семей, где есть больной БАС, и у 7−10% пациентов со спорадической формой заболевания.

В 2014 году, благодаря флешмобу IceBucketChallenge, когда тысячи людей по всему миру обливались ледяной водой, на исследование причин БАС и поиск лекарства от этой болезни было собрано больше $100 млн.

Исследования идут в двух направлениях. Первый – поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни. Второй – выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС. Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Какая помощь нужна пациенту и его семье

Фото Юрия Мозолевского с сайта sb.by

Человеку, заболевшему БАС, могут понадобиться консультации невролога, специалиста по респираторной поддержке, физического терапевта, эрготерапевта, диетолога, логопеда, музыкального терапевта, психолога, паллиативного врача, а также помощь медицинской и патронажной сестры.

Семье придется обеспечить его определенным оборудованием. Это может быть инвалидное кресло, ходунки, многофункциональная кровать, аппарат ИВЛ или НИВЛ, аспиратор (слюноотсос), откашливатель, подъемник (например, для перемещения из кровати в инвалидную коляску или из коляски в ванну). Кроме того, больному нужны лекарства, лечебное питание, средства гигиены и т.п.

Каждому пациенту с БАС нужен индивидуальный маршрут оказания помощи, так как болезнь может протекать по-разному.

Кто помогает людям с БАС в России

Фото с сайта camilliani.org

После оформления инвалидности пациент с БАС сможет получить в органах соцзащиты по ИПРА (индивидуальная программа реабилитации и абилитации) различные технические средства и расходные материалы: инвалидную коляску, ходунки, средства гигиены. Но это длительный процесс, требующий сбора многочисленных справок.

Системную поддержку больным и их семьям оказывает Благотворительный фонд «Живи сейчас». Служба помощи людям с БАС – основной проект фонда – предоставляет консультации врачей, помощь подменных сиделок, обучает родственников уходу за пациентами.

При необходимости фонд обеспечивает больных дыхательным оборудованием и расходными материалами к нему. Аппараты ИВЛ и НИВЛ, а также откашливатели, предоставляются на условиях безвозмездной аренды.

Ежемесячно служба БАС проводит поликлинические приемы, или «клиники», на которых за один день и в одном месте люди с БАС могут пройти всех ключевых специалистов по заболеванию, получить консультации, а также увидеть других пациентов.

Одно из важных направлений, которое планирует развивать БФ «Живи сейчас», – подготовка образовательных программ для врачей в регионах.

Кроме того, при фонде есть Совет семей, который организует различные мероприятия для общения и отдыха больных. «Общение очень важно для пациентов с БАС. Они зачастую стесняются своей болезни и впадают в уныние», — отметили в фонде.

Полезные адреса и телефоны можно узнать по ссылке

6-7 апреля в Москве при поддержке гранта Мэра Москвы пройдет Общероссийская конференция по БАС, в которой примут участие пациенты, врачи и ученые. В течение двух дней выступят 16 экспертов по различным темам: от новейших научных исследований в области БАС до маршрутизации при получении социальных льгот и оформлении инвалидности. Организатор конференции — БФ «Живи сейчас».

Ссылка на основную публикацию
Электромиография (эмг) — список клиник и учреждений Красноярска
Электронейромиография (ЭНМГ) Электронейромиография (ЭНМГ) – метод диагностики функционального состояния возбудимых тканей (нервов, мышц и нервно-мышечного синапса). ЭНМГ используется при диагностике...
Экселон пластырь трансдерм
"Экселон" (пластырь): цена, отзывы и инструкция по применению Такие страшные недуги, как болезнь Альцгеймера, к сожалению, на сегодняшний день практически...
Экскавация диска зрительного нерва что это такое, виды и особенности
Глаукома Глаукома – общий термин, объединяющий большую группу заболеваний с различной этиологией, приводящих к развитию глаукомной оптической нейропатией, которая завершается...
Электронейромиография (ЭНМГ) в Москве, цены — сделать электронейромиографию конечностей — клиника АО
Электронейромиография (ЭНМГ) Электромиография (ЭНМГ) – методика, которая позволяет исследовать состояние мышц и периферической нервной системы при помощи воздействия различных раздражителей...
Adblock detector