Саркома Юинга - что это за болезнь Симптомы и лечение

Саркома Юинга — что это за болезнь Симптомы и лечение

Лечение саркомы Юинга в Германии

Выезд на лечение в Германию сейчас возможен!

Оформляем срочные медицинские визы для въезда в Германию!

Обращайтесь, мы знаем все про доступные авиарейсы по всему миру!

Саркома Юинга – злокачественная опухоль, которая развивается из стромальных клеток костного мозга. Первично это заболевание поражает кости. Оно характеризуется неблагоприятным прогнозом. Опухоль быстро растет и рано дает метастазы. В целом, встречаемость саркомы Юинга в популяции не очень высокая. Но среди опухолей детского возраста это вторая по частоте злокачественная онкологическая патология.

На портале Booking Health представлены 51 немецких клиник по лечению саркомы Юинга

Диагностика саркомы Юинга

Выявить патологические изменения костей, опухоль и ее метастазы, помогут следующие методы визуализации:

  • Рентгенография
  • Компьютерная томография
  • Магнитно-резонансная томография
  • Позитронно-эмиссионная томография

Чтобы подтвердить диагноз, нужна биопсия с последующим исследованием ткани опухоли:

  • Иммуногистохимическим
  • Цитогенетическим
  • При помощи ПЦР (полимеразной цепной реакции)

Биопсия может быть эксцизионной или инцизионной. Эксцизионная биопсия выполняется редко. Она предполагает удаление всей опухоли. Это возможно на начальной стадии саркомы Юинга, когда новообразование имеет небольшие размеры и расположено в удобном для хирургического удаления месте.

Инцизионная биопсия – это взятие фрагмента опухоли. Она проводится одним из двух методов:

  • Закрытым – при помощи иглы
  • Открытым – через разрез (хирургическое вмешательство)

В некоторых случаях требуется проведение биопсии костного мозга, так как туда саркома Юинга нередко дает метастазы.

Прочие методы исследования, которые могут использоваться:

  • Остеосцинтиграфия (для выявления метастазов в кости)
  • Ангиография
  • УЗИ

Рекомендуемые клиники для диагностики саркомы Юинга в Германии:

Медицинский центр Рамбам Хайфа

Клиника Гелиос Берлин-Бух

Университетская клиника Шарите Берлин

Лечение саркомы Юинга

Основные методы лечения саркомы Юинга:

  • Химиотерапия
  • Лучевая терапия
  • Хирургическое вмешательство

Операции выполняются разные, в зависимости от локализации опухоли. При распространенной форме заболевания хирургическое лечение не показано. В этом случае назначают только химиотерапию и лучевую терапию.

При расположении саркомы Юинга на конечностях удаляют кость с ее последующим протезированием. У детей протезы приходится менять через несколько лет вследствие продолжающегося роста скелета. Существуют высокотехнологичные протезы, размер которых может увеличиваться без повторной операции. В редких случаях при наличии саркомы в костях проводят ампутацию конечности.

При локализации онкологического процесса в грудной клетке хирург удаляет опухоль и близрасположенные ребра. Нередко саркома Юинга распространяется на легкие, что требует увеличения объема операции.

Опухоли таза требуют удаления фрагментов костей. Вне зависимости от того, где расположена саркома, кроме кости удаляется мягкотканный компонент. При этом хирург старается максимально сохранить нервы и сухожилия для обеспечения подвижности оперируемой части тела.

Рекомендуемые клиники для лечения саркомы Юинга в Германии:

Университетская клиника Медиполь Мега Стамбул

11134.8 help 9480

Центр Гамма-нож и лучевой терапии Крефельд

Ортопедическая клиника Vitos Кассель

Реабилитация при саркоме Юинга

После лечения тяжелых онкологических заболеваний большинству больных требуется реабилитация. Она подразумевает:

  • Профилактику осложнений, которые могут возникнуть в результате лечения. Это может быть пневмония, лимфостаз, тромбоэмболические или инфекционные осложнения.
  • Восстановление здоровья человека. Проводится устранение последствий хирургических операций и химиотерапии. С помощью различных лечебных и реабилитационных мероприятий проводится восстановление функции внутренних органов.
  • Восстановление трудоспособности. Человек должен не просто сохранять жизнеспособность. Он должен иметь физические и интеллектуальные возможности, достаточные для занятия трудом.
  • Психологическая поддержка. В первую очередь требуется пациентам, трудоспособность которых пострадала в результате болезни. Немаловажное значение имеет и ухудшение внешнего вида.
  • Восстановление внешности. В Германии при необходимости можно с помощью хирургических и других методов восстановить дефекты внешности, вызванные онкологическим заболеванием. Например, провести реконструкцию молочной железы.

В немецких клиниках реабилитация проводится комплексно. Здесь пациентам обеспечивается качественный уход. Наблюдение врачей и проведение консервативного лечения позволяет избежать осложнений, возникающих после лечения онкологических заболеваний. В Германии активно используется психотерапия, физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура.

В реабилитационном процессе принимают участие специалисты разного профиля. Это массажисты, логопеды, специалисты по лечебной физкультуре, физиотерапевты. Проводится социально-трудовая реабилитация. При необходимости человека обучают, как правильно питаться, ухаживать за послеоперационным шрамом и т.д.

В Германии реабилитация проходит с максимальным уровнем комфорта для пациента. Результаты человек ощущает довольно быстро, что улучшает его мотивацию и способствует дальнейшему восстановлению.

Что входит в стоимость услуг

Стоимость лечения данного заболевания в Университетских клиниках Германии Вы можете узнать здесь. Оставьте заявку, и мы предоставим бесплатную консультацию врача и займемся организацией всего процесса лечения.

  • Оформление приглашения на лечение для быстрого получения медицинской визы
  • Запись на прием в удобное для Вас время
  • Предварительная организация комплексного обследования и обсуждения плана лечения
  • Предоставление трансфера из аэропота в клинику и обратно в аэропорт
  • Предоставление услуг переводчика и личного медицинского координатора
  • При необходимости – помощь в организации дальнейшего хирургического лечения
  • Предоставление медицинской страховки от осложнений лечения с суммой покрытия 200 000 евро
  • Подготовка и перевод медицинских выписок и рекомендаций из клиники
  • Помощь в последующем общении с Вашим лечащим врачом, включая консультации по повторным рентгеновским снимкам через уникальную систему медицинского документооборота E-doc

Саркома Юинга

Саркома Юинга находится на втором месте по распространенности среди первичных злокачественных опухолей костей, на нее приходится 10–15% всех случаев. Первое место занимает остеосаркома, которая встречается в 50% случаев. Слово «саркома» означает, что злокачественное новообразование развивается из соединительной ткани, в данном случае из костной.

Саркома Юинга — редкое заболевание. Его распространенность составляет 0,6–3 случаев на 1 миллион населения. Заболевание получило свое название в честь врача Джеймса Юинга, который описал его в 1921 году. Чаще всего болеют дети и подростки в возрасте 10–20 лет. У взрослых людей это новообразование встречается очень редко, тем не менее, описаны случаи даже у пациентов 75–90 лет.

Причины и факторы риска

Как и любое онкологическое заболевание, саркома Юинга развивается в результате определенных мутаций, произошедших в клетках. Их точную причину у каждого конкретного пациента назвать невозможно. Факторы риска развития заболевания тоже неизвестны. По результатам некоторых научных исследований можно предположить, что определенную роль играет наследственность.

Читайте также:  Рейтинг лучших кремов под подгузник — ТОП 5

При саркомах Юинга в клетках опухоли обнаруживают генетические нарушения, которые возникают в течение жизни (то есть не являются наследственными), причем, без видимой причины:

  • Слияние генетического материала одиннадцатой и двадцать второй хромосом. При этом определенный ген хромосомы № 11 оказывается рядом с геном EWS хромосомы № 22. Последний активируется, что приводит к бесконтрольному размножению клеток и развитию опухоли.
  • Реже активация гена EWS происходит, когда случается обмен генетическим материалом между двадцать второй и другими хромосомами. Причины и механизм этих процессов до настоящего момента остаются неясными.

Знания об этих генетических нарушениях помогли повысить эффективность диагностики саркомы Юинга.

Симптомы заболевания

Саркома Юинга может поражать практически любые кости, а также некоторые мягкие ткани. Наиболее распространенные места локализации:

  • Таз и кости нижних конечностей — 70% случаев.
  • Плечевая кость и другие кости верхних конечностей — 12–16% случаев.
  • Лопатки, ребра, позвонки, ключицы, кости черепа, мелкие кости рук и ног — 10–13%.

Обычно первым симптомом саркомы Юинга становится боль в пораженной кости. Поначалу она не очень сильная, может самостоятельно стихать и даже полностью исчезать — возникают «светлые промежутки». Если при этом учесть, что большинство детей и подростков очень активны, часто получают травмы, то становится понятно, почему правильный диагноз в большинстве случаев удается установить лишь через несколько месяцев с момента возникновения болей.

Постепенно болевые ощущения становятся более сильными, постоянными, начинают мешать повседневной жизни, нарушают сон. Опухоль становится заметна визуально, быстро растет, болезненна при ощупывании. Кожа над ней обычно имеет красный цвет, заметен отек и сеть сосудов. В 30% случаев кожа над опухолью горячая.

Проявления заболевания зависят от того, какая кость поражена:

  • Кости нижних конечностей: хромота, у 5–10% пациентов патологические переломы.
  • Позвонки: симптомы сдавления спинного мозга и нервных корешков, параличи, нарушение функции тазовых органов.

Многих пациентов беспокоят такие общие симптомы, как повышенная утомляемость, постоянное чувство усталости, снижение аппетита, потеря веса без видимой причины.

Методы диагностики саркомы Юинга

Обязательное обследование при подозрении на саркому Юинга включает:

  • Рентгенографию костей, пораженных первичной опухолью и метастазами.
  • Рентгенографию и компьютерную томографию грудной полости.
  • Компьютерную томографию или МРТ всех костей и мягких тканей, пораженных опухолевым процессом.
  • Позитронно-эмиссионную томографию (). Во время этого исследования в организм пациента вводят безопасный радиофармпрепарат, который накапливается в опухолевых очагах и делает их хорошо заметными на снимках, выполненных с помощью специального оборудования.
  • Остеосцинтиграфия — исследование обмена веществ в костной ткани с помощью введенных в организм радиофармпрепаратов, которые накапливаются в костях.

Зачастую прибегают к трепанобиопсии. Эту малотравматичную процедуру проводят под местной анестезией, во время нее в кость вводят специальный инструмент — трепан — в виде трубки с острым краем, напоминающей толстую иглу (отсюда второе название процедуры — толстоигольная биопсия) и, таким образом, получают столбик ткани. Толстоигольную биопсию можно провести под навигацией УЗИ и КТ, это повышает точность забора материала. Но в 20% случаев ткани для исследования может не хватить, и процедуру приходится повторять. Тут играют роль размеры, локализация опухоли, уровень мастерства врача.

Наиболее точную патоморфологическую верификацию диагноза обеспечивает открытая инцизионная биопсия. Ее применяют при сложной локализации опухоли, и если оказалась неэффективна трепанобиопсия. Во время этой процедуры делают разрез и удаляют часто саркомы. Такую операцию должен выполнять опытный . Вмешательство должно быть минимально травматичным для пациента, так как значительное повреждение кости грозит патологическим переломом.

Полученный материал исследуют в лаборатории. Проводят гистологическое исследование. Уточнить тип опухоли помогает иммуногистохимия (выявление определенных белков в опухолевой ткани), анализы.

Стадии

Стадию саркомы Юинга определяют с помощью общепринятой международной системы TNM, в которой буква T характеризует первичную опухоль, N — поражение регионарных лимфатических узлов, M — наличие отдаленных метастазов. Также учитывают степень дифференцировки (G) опухолевой ткани, которая показывает, насколько клетки саркомы отличаются от нормальных и, соответственно, насколько агрессивно новообразование.

Выделяют следующие стадии заболевания:

  • Стадия IA: опухоль не более 8 см, высокая степень дифференцировки (низкая степень злокачественности). Очаги в лимфатических узлах и отдаленные метастазы отсутствуют.
  • Стадия IB: опухоль более 8 см в диаметре или несколько опухолей в одной кости. Высокая степень дифференцировки.
  • Стадия IIA: опухоль менее 8 см, умеренная или низкая степень дифференцировки (высокая степень злокачественности).
  • Стадия IIB: опухоль более 8 см, умеренная или низкая степень дифференцировки.
  • Стадия III: несколько очагов в одной кости, умеренная или низкая степень дифференцировки.
  • Стадия IVA: метастазы только в легких.
  • Стадия IVB: опухолевые очаги в регионарных лимфатических узлах или отдаленные метастазы в разных частях тела.

Зачастую врачи делят саркомы Юинга на две группы: локализованные (только первичная опухоль) и метастатические (очаги в других органах). Это позволяет выбрать оптимальную тактику лечения.

Современные принципы лечения саркомы Юинга

Тактика лечения зависит от локализации и стадии опухоли.

Если саркома Юинга является локализованной и резектабельной, основным методом лечения будет радикальное хирургическое удаление опухоли. Но у большинства пациентов, скорее всего, уже имеются метастатические очаги, просто они не выявляются во время обследования. Поэтому лечение всегда начинают с неоадъювантной химиотерапии. Далее проверяют, можно ли удалить опухоль. Если это так, выполняют операцию.

Удаленную опухоль отправляют на гистологическое исследование. Дальнейшее лечение зависит от его результатов:

  • При негативном крае резекции (рядом с линией разреза нет опухолевых клеток) назначают адъювантную химиотерапию.
  • При позитивном крае резекции (рядом с линией разреза присутствуют опухолевые клетки) назначают химиопрепараты в сочетании с лучевой терапией.

Если после химиотерапии опухоль является нерезектабельной, назначают повторный курс химиотерапии с лучевой терапией. В ряде случаев саркому кости удается удалить после него. Если опухоль нерезектабельна, продолжают химиотерапию с лучевой терапией.

Читайте также:  Когда и как пить антибиотики Самые распространенные заблуждения

Оставьте свой номер телефона

Лечение метастатической саркомы Юинга

При метастатической саркоме Юинга лечение также начинается с курса химиотерапии. Затем, если это возможно, удаляют первичную опухоль и метастатические очаги. Наиболее благоприятная ситуация — когда имеются лишь единичные метастазы в легких. Некоторые вторичные очаги уничтожают с помощью лучевой терапии или радиохирургии.

Если полная резекция всех опухолевых очагов невозможна, основными методами лечения являются химиотерапия и лучевая терапия.

Прогноз выживаемости

Прогноз при саркоме Юинга зависит от размера опухоли, ее локализации, стадии, ответа на химиопрепараты. Неблагоприятными прогностическими факторами являются диаметр новообразования более 8 см и объем более 100–20 см³, наличие очагов вне костной ткани (более высокий риск рецидива), поражение костей таза.

Важную роль играет локализация метастазов. Если вторичные очаги локализуются только в легких, прогноз более благоприятный. Ситуация хуже, если метастазы находятся в костях и красном костном мозге.

Прогноз наиболее благоприятный, если опухоль хорошо отвечает на противоопухолевую терапию. Если на фоне введения химиопрепаратов погибает вся саркома кости или большая ее часть, пятилетняя выживаемость пациентов достигает 85–95%.

Материал подготовлен заместителем главного врача по лечебной работе клиники «Медицина 24/7», кандидатом медицинских наук Сергеевым Петром Сергеевичем.

Злокачественные опухоли костей у детей. Саркома Юинга

Иммуногистохимическое исследование с помощью авидин-, биотинпероксидазной техники позволяет обнаружить те или иные маркеры нейродифференцировки: нейронспецифическую энолазу, CD56 (Leu 7), протеин S-100, глиальный фибриллярный кислый протеин, синаптофизин, GD2, белки нейрофиламентов. Еще одним высокоспецифичным признаком саркомы Юинга является экспрессия продукта псевдоаутосомного гена MIC2p (Е2, CD99), выявляющегося более чем в 90—95 % случаев этого заболевания. Экспрессия данного белка крайне редко наблюдается при других негемопоэтических опухолях, а его диагностика проводится с помощью специфичных моноклональных антител НВА71, RFB-1, 12Е7, 013.

Таким образом, общая характерная хромосомная транслокация и одинаковые нейральные характеристики некоторых клеточных линий саркомы Юинга и примитивной нейроэктодермальной опухоли свидетельствуют в пользу предположения, что эти две опухоли сходны и представляют собой разные стадии дифференцировки одного злокачественного типа.

Клиническая картина

Саркома Юинга (СЮ) поражает все кости скелета, однако несколько чаще она развивается в длинных трубчатых костях конечностей. В последних СЮ первично локализуется в диафизе, метафизе или эпифизе с последующим быстрым прогрессированием по длиннику кости (рис. 16.1).

Наиболее типичной локализацией СЮ длинных трубчатых костей является диафиз, откуда опухоль распространяется одинаково к центру и периферии кости и отчетливо отличается от локализации опухоли в метафизе, характерной для остеогенной саркомы. Через зону роста и суставной хрящ опухоль обычно не распространяется.


Рис. 16.1. Типы роста опухоли Юинга при ее локализации в длинных костях: 1 — центральный диафизарный; 2 — кортикальный (периферический) диафизарный; 3 — центральный метафизарный; 4 — периферический метафизарный; 5 — метафизарно-эпифизарный

В большинстве случаев первичный очаг располагается в бедренной кости и костях верхней конечности, реже — в большеберцовой и малоберцовой костях. Второй, наиболее типичной локализацией являются кости таза, реже встречается локализация первичного очага в костях осевого скелета (позвонки, кости черепа), ребрах, лопатке, ключице. Нередко очаги поражения обнаруживаются почти одновременно в нескольких костях. В отличие от остеогенной саркомы более часто поражаются плоские кости скелета.

Саркома Юинга у детей характеризуется более злокачественным течением, чем у взрослых больных; она быстро растет и рано метастазирует. Наличие метастазов при первичном обращении диагностируется у 22—38 % пациентов. Метастазирование в основном происходит гематогенным путем, при этом наиболее часто обнаруживается поражение легких, костей, костного мозга. В редких случаях наблюдаются метастазы в лимфатические узлы, которые рассматриваются как отдаленные, и вовлечение в процесс ЦНС.

Как и при других первичных злокачественных опухолях костей, наиболее частыми клиническими проявлениями саркомы Юинга являются боль локального или радикулярного характера, припухлость в области поражения и нарушение функции. Начало подострое или острое. Иногда заболевание протекает с маловыраженными клиническими симптомами. В половине всех случаев больные отмечают в анамнезе травму. Боли тупые, тянущие, колющие, иногда едва ощутимые, постепенно нарастающие, усиливающиеся ночью, но не имеющие постоянного характера.

При остром и подостром начале наблюдается повышение температуры тела до 38—40 °С. Одновременно с болью отмечаются недомогание, лейкоцитоз, увеличение СОЭ, анемия и похудание. По мере роста опухоли появляется мягкотканный компонент, быстро увеличивающийся в размере, сопровождающийся местной гиперемией, гипертермией и расширенными подкожными венами, что приводит к нарушению функции пораженного органа. У большинства детей припухлость является не только постоянным, но и первым симптомом заболевания.

При поражении ребра саркомой Юинга мягкотканный компонент, как правило, приобретает сферическую форму. Опухоль инфильтрирует плевру и осложняет процесс плевритом. Все это затрудняет диагностику деструктивных изменений ребра.

Традиционная рентгенография первичного очага должна быть дополнена ультразвуковым исследованием, компьютерной томографией (КТ) и/или магнитно-резонансной томографией (МРТ) с вычислением объема опухоли с целью определения прогностической группы риска. Радионуклидное исследование костной системы проводится для определения протяженности первичной опухоли и выявления метастатических очагов в других костях скелета. Рентгенографию легких в двух проекциях для выявления метастатического поражения легких рекомендуется дополнить КТ. При обнаружении образования, исходящего из грудной стенки и растущего в грудную полость, помимо полипозиционного рентгенологического исследования, следует производить суперэкспонированные снимки и томографию. Если после такого исследования неясна локализация опухоли, то необходимо сканирование скелета для определения вовлечения в процесс ребер.

Ультразвуковое исследование, ангиография, КТ, МРТ и радиоизотопное сканирование дают важную дополнительную информацию для уточнения истинного интрамедуллярного и мягкотканного распространения опухолевого процесса и решения вопроса о сохранной операции, а также с целью динамического контроля.

Лабораторные анализы обнаруживают умеренно повышенную СОЭ, незначительную анемию и лейкоцитоз. Повышение уровня сывороточной лактатдегидрогеназы (ЛДГ) коррелирует с объемом первичной опухоли и неблагоприятным прогнозом.

Даже в типичных случаях клинико-рентгенологический диагноз саркомы Юинга должен быть обязательно подтвержден морфологическим исследованием. Для этого производится трепанобиопсия с последующим гистологическим и цитологическим исследованием. При сомнительном морфологическом заключении необходима открытая биопсия для верификации диагноза. Пункцию костного мозга для исключения поражения костного мозга необходимо проводить из нескольких мест.

Читайте также:  Прокол плодного пузыря когда необходим

Необходимо отметить, что принципиальным для оценки прогностической группы риска является расчет объема опухоли до начала лечения. Расчет эллипсоидных опухолей (большой объем мягкотканного компонента) производится по формуле: а • b • с • 0,52, для цилиндрических опухолей длинных трубчатых костей с небольшим мягкотканным компонентом — а • b • с • 0,785.

Патоморфология

Дополнительные исследования позволяют обнаружить наличие гликогена в 90 % клеток, однако данный признак не является патогномоничным. Иммуногистохимическое исследование с помощью авидин-, биотин-пероксидазной техники позволяет обнаружить те или иные маркеры нейродифференцировки: нейронспецифическую энолазу, CD56(Leu7), протеин S-100, глиальный фибриллярный кислый протеин, синаптофизин, GD2, белки нейрофиламентов.

В настоящее время отсутствуют четкие критерии дифференциальной диагностики между саркомой Юинга и примитивной нейроэктодермальной опухолью (ПНЭО). Однако обнаружение 2 или более маркеров нейродифференцировки, наличие Homer-Wright розеток и/или признаков нейродифференцировки, выявленных при электронной микроскопии, позволяет поставить диагноз примитивной нейроэктодермальной опухоли.

Таким образом, показано, что СЮ и ПНЭО являются гистологически схожими мелкокруглоклеточными опухолями, имеющими единую хромосомную транслокацию t (11;22), однако ПНЭО имеет гистологические и иммуногистохимические черты нейральной дифференцировки. Проведение всех звеньев иммуногистохимических и генетических исследований оправдано высокой специфичностью данных методов и необходимо для дифференциальной диагностики опухолей семейства саркомы Юинга и других мелкокруглоклеточных сарком, таких как альвеолярная рабдомиосаркома, нейробластома, лимфосаркома, мелкоклеточная остеогенная саркома.

Цигогенетические исследования

Наиболее частой генетической аберрацией при саркоме Юинга является транслокация t (11 ;22) (q24; ql2) с повреждением соответственно генов EWS и FLY1, которая встречается в 80—85 % случаев. Эта транслокация — одна из первых хромосомных аберраций, которая была клонирована и охарактеризована на молекулярном уровне. Результатом транслокации является слияние генов EWS и FLY1. Ген EWS кодирует РНК-связанный протеин, тогда как FLY1 — ДНК-связанный протеин, относящийся к EWS-семейству факторов транскрипции. Образованный химерный EWS—FLY1 онкопротеин содержит EWS-трансактиваторный домен и FLY1 ДНК-связанный домен.

Следовательно, EFY1 определяет ДНК-связанную специфичность EWS-FLY1 онкопротеина, а N-концевая порция EWS обусловливает нарушение регуляции и последовательности активации генов, в норме отвечающих на FLY1 (или близкие ему белки семейства ETS), что является одним из важнейших патогенетических механизмов развития саркомы Юинга. Химерный EWS—FLY1 онкопротеин, по-видимому, является промотором экспрессии различных генов, принимающих участие в неопластической трансформации. Некоторые авторы объясняют роль EWS—FLY1 онкопротеина как нарушение регуляции транскрипции, тогда как другие предполагают его участие в ингибировании апоптоза.

Определение цитогенетических и молекулярных нарушений используется при дифференциальной диагностике мелкокруглоклеточных сарком. Выявление транслокации t (11;22) возможно методами RTPCR (обратной транскрипционной полимеразной цепной реакции), флюоресцентной гибридизации in situ, кариотипирования, что является отчетливым дифференциально-диагностическим критерием СЮ/примитивной нейроэктодермальной опухоли. Например, наличие t (11;22) позволяет отдифференцировать саркому Юинга, продуцирующую костные или хрящевые элементы, от схожих с ней мелкоклеточной остеогенной саркомы и мезенхимальной хондросаркомы. В ряде исследований показана зависимость варианта онкопротеина EWS—FLY1 и клинического течения болезни. EWS—FLY1 типа 1 (результат слияния экзона 7 гена EWS и экзона 6 гена FLY1) является наиболее часто встречающимся и определяется в 65 % случаев.

Остальные 35 % СЮ содержат широкий спектр различных транскрипционных композиций участков EWS и FLY1. В указанных исследованиях было показано, что EWS—FLY1 типа 1 коррелирует с благоприятным прогнозом и в основном встречается у пациентов, имеющих локализованное заболевание.

Реже встречается транслокация t (21;22), приводящая к образованию онкопротеина EWS—ERG. Наличие вторичных хромосомных аберраций, таких как трисомия +8, +12, +2, +5, +9, + 15; появление дополнительного материала в длинном или коротком плече хромосомы могут играть роль в прогрессировании саркомы Юинга.

Еще одним высокоспецифичным признаком саркомы Юинга является экспрессия продукта псевдоаутосомного гена М1С2р (Е2, CD99), выявляющегося более чем в 90—95 % случаев этого заболевания. Экспрессия данного белка крайне редко наблюдается при других негемопоэтических опухолях, а его диагностика проводится с помощью специфичных моноклональных антител НВА71, RFB-1, 12Е7, 013.

Дифференциальная диагностика

Наибольшее значение в дифференциальной диагностике опухоли Юинга имеет остеомиелит, реже диафизарный туберкулез. По клиническим и лабораторным данным опухоль Юинга иногда неотличима от гематогенного остеомиелита. Общими признаками являются острое или подострое начало, высокая температура тела, местные изменения в виде болей, нарушения функции пораженного органа, покраснения и припухлости, лейкоцитоз и увеличение СОЭ.

Дифференциальный диагноз должен проводиться с учетом сроков заболевания по фазам течения патологического процесса. Деструктивные изменения в кости и выраженные периостальные реакции, выявленные в ранний период заболевания, свидетельствуют о наличии опухоли.

Большое значение в первые недели клинического проявления заболевания имеют обнаруженные рентгенологически изменения мягких тканей.

При опухоли Юинга мягкотканный компонент более или менее четко отграничен межмышечными прослойками, а при остеомиелите мягкие ткани инфильтрированы, поэтому межмышечные прослойки не дифференцируются и занимают большую протяженность. Наличие некрозов к концу первого-второго месяца от начала заболевания, а в более поздние сроки — секвестров свидетельствует об остеомиелите. Наличие спикул облегчает распознавание опухоли Юинга (табл. 16.1).

При относительно медленном течении и ремиссиях опухоли Юинга из-за появления в ней реактивных процессов возникает клинико-рентгенологическая картина, сходная с остеомиелитом Гарре и диафизарным туберкулезом (табл. 16.2).

Различные варианты течения саркомы Юинга также следует дифференцировать главным образом с другими злокачественными новообразованиями. Так, I и II варианты течения опухоли Юинга рентгенологически необходимо дифференцировать с остеогенной саркомой, хондросаркомой (не содержащая известковые включения); III вариант — с остеогенной склерозирующей саркомой; IV вариант — с ячеистым вариантом хондросаркомы и гемангиоэндотелиомой, миеломой и гигантоклеточной опухолью.

При гистологическом исследовании саркому Юинга следует дифференцировать с другими мелкоклеточными саркомами, такими как эмбриональная рабдомиосаркома, нейробластома, мелкоклеточная остеогенная саркома и злокачественная лимфома. Иммуногистохимическое исследование может быть решающим в дифференциальном диагнозе СЮ с другими мелкокруглоклеточными опухолями.

Ссылка на основную публикацию
Самый эффективный женский возбудитель какой купить, отзывы, название и цены
женские гормоны и возбудители Мы с мужем решили себя порадовать, он купил для меня это средство, А я купила для...
Самооценка и неуверенность в себе — проблемы с самооценкой
Низкая самооценка — неуверенность в себе — ваши отношения обречены? Совсем необязательно: психологи тоже могут ошибаться Многие селф-хелп-книги настаивают на...
Самостоятельное лечение спаек народными средствами
САМОСТОЯТЕЛЬНОЕ ЛЕЧЕНИЕ СПАЕК НАРОДНЫМИ СРЕДСТВАМИ. Спайки не относятся к ряду опасных заболеваний, хотя они и приносят некоторые весьма неприятные ощущения....
Санация полости рта – описание процедуры, разновидности, кому можно делать — Анатомия зубов
Стоматология для беременных Как показывает практика, около 95% беременных женщин нуждаются в стоматологическом пособии. Почему такая высокая цифра? Во-первых, потому...
Adblock detector