Синдром Туретта и тики; Mind

Синдром Туретта и тики; Mind

Болезнь торетто что это

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. [7] Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен [8] и специфический ген не выявлен. [9] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей. [10] Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом. [11]

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. [12] Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. [13] Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин. [14]

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. [9] Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. [15] Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). [16] Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной. [17] [18]

Тики, как полагают, — результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. [7] Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, [9] а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин. [19]

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта. [20] [21]

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц. [22]

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. [22] Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. [23] Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). [24]

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», [25] похожие на «отклонение нормального поведения». [14] Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом». [22]

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. [26] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, [22] а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля. [27]

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. [28] Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, [29] [30] как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, [30] [31] которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» [32] облегчить ощущения [30] или «вернуть себе хорошее самочувствие». [32] [20] Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные [25] ; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. [26] Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии. [31] [33] [34]

Читайте также:  Тромбоцитопения в неонатальном периоде как следствие идиопатической тромбоцитопенической пурпуры у м

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. [9] В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. [9] Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. [9] [35]

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. [13] Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств. [1]

Болезнь торетто что это

АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКК НАУК СССР ВСЕСОЮЗНЫЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ

На правах рукописи УДК 616.8-009.29-053.2


СМИРНОВ Александр Юрьевич

СИНДРОМ ЖИЛЯ ДЕ ЛЯ ТУРЕТТА В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
(КЛИНИКА, ТИПОЛОГИЯ, ЛЕЧЕНИЕ, ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
АСПЕКТЫ)

Автореферат
диссертации на соискание ученой степени
кандидата медицинских наук


Москва — 1990

Работа выполнена в НИИ клинической психиатрии (директор — профессор А.С.Тиганов) Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР

доктор медицинских наук — И.А.Козлова

доктор медицинских наук — М.Я.Цуцульковская
кандидат медицинских наук — О.Д.Сосюкало

Ведущая организация — Всесоюзный ордена трудового красного знамени научно-исследовательский институт общей и судебной психиатрии им. проф. В.П.Сербского.

Защита состоится «___»_____________199__г. в __ часов
на заседании специализированного совета при ВНЦПЗ АМН СССР (шифр совета Д 001.30.01) по адресу: г.Москва, II5522, Каширское шоссе, дом 34.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР
Автореферат разослан «12» декабря 1990 г.

Ученый секретарь
специализированного совета
кандидат медицинских наук Т.М.Лосева


ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Синдром Жаля де ля Туретта (СТ) проявляется в сочетании генерализованных, тиков и вокализаций. Последние годы он стал одним из наиболее интенсивно изучаемых психических расстройств детского возраста. Это обусловлено не-ясностью его места среди психической патологии. До сих пор не решен вопрос о принадлежности этого состояния к разряду особых генерализованных тиков или же к неспецифическим психопатологическим синдромам, предпочтительным для детского возраста. Решение этого вопроса позволит обогатить как практические так и те-оретические аспекты детской психопатологии. Особенно это важно для понимания генетической основы психических расстройств, так как СТ — это единственное состояние в психиатрии, передающееся по наследству с помощью одного главного доминантного гена.
Последнее диктует необходимость определения гомогенности СТ. Данные же последних лет говорят о существовании многообразных психопатологических феноменов, сопутствующих СТ. На наличие гиперактивности у этих больных указывают D.E. Comings et al. (1985), G. Erenberg et al. (1986), J. Sverd et al. (1988). Также описываются обсессивно-компульоивные расстройства ( м.Е. stefi , 1984; м. Robertson et al. , 1988), нарушения поведения ( J. Sverd et al. , 1988; D.E. Comings et al. , 1988), тревога и реактивные депрессии (Пушков В.В., 1985; H.Y. Grossman et al. , 1986).
Кроме того, появились единичные сообщения о возникновении
СТ При шизофрении ( К. Takeuchi et al. , 1986; В.A. Lawloz ,
1987; A. Lishman et al. , 1988), а также при олигофрении
( Н. Karlinsky et al. , 1986; R.A. Colacott et al. , 1988).
Приведенные данные, а также неоднозначность терапевтического ответа больных и прогноза заболевания свидетельствуют о неоднородности GT. Однако, несмотря на декларируемую гетерогенность, до настоящего времени не предпринималось попыток описания разновидностей синдрома, не создана его типология. Неизвестна зависимость его проявлений от конституциональных особенностей и заболеваний, при которых он возникает. Все это затрудняет дифференциальную диагностику и выбор адекватной терапии. Сказанное обусловливает важность описания клинически и патогенетически гомогенных вариантов СТ.

Цель и задачи исследования

Читайте также:  Деформация позвоночника (сколиотическая, кифотическая) симптомы, диагностика, лечение искривления по

Основная цель работы состояла в изучении особенностей клиники синдрома Жиля де ля Туретта и создание его типологии, учитывая его взаимоотношения с различными психическими заболеваниями и конституциональными развития-ми.
Исходя из этого, задачи работы состояли в следующем:
I) изучение феноменологии синдрома Жиля де ля Туретта и разработка его клинической типологии;
2)определение дифференциально-диагностических критериев для выявления расстройств, сходных с СТ, возникающих при других психических заболеваниях;
3) оценка степени генетической общности и различий основных клинических форм синдрома;
4) разработка оптимальных терапевтических рекомендаций с учетом варианта СТ.
Научная новизна исследования. Впервые проведено целенаправленное клинико-психопатологическое изучение синдрома Жиля де ля Туретта, создана его типология. Определены прогностические признаки исхода СТ при различных его вариантах. Впервые дифферен-
цированы степень и характер семейного отягощения в зависимости от клинической формы расстройства. Одновременно найдены параклинические показатели, подкрепляющие клиническую диагностику. Разработаны метода терапии ОТ с учетом его варианта.

Практическая значимость работы.

Создание типологии СТ, разработка научно-обоснованных критериев взаимозависимости облигатной и акцессорной симптоматики при СТ позволяет дифференцированно подходить к оценке статуса больного, что дает возможность выбрать адекватные методы лечения и свести до минимума терапевтическую резистентность расстройства. Полученные данные внедрены в практику работы клиники эндогенных психозов детского возраста НИИ клинической психиатрии ВНЦПЗ АМН СССР, а также в работу клинических отделений Московской городской психоневрологической больницы № 6 и могут быть рекомендованы в широкой практике детских психиатров.

Публикация и апробация результатов исследования.

Материалы исследования доложены и обсуждены на межклинических конференциях в ВНЦПЗ АМН СССР (апрель 1989 и октябрь 1990 гг.), городской конференции «Актуальные вопросы общей и судебной психиатрии» (Москва, май 1989 г.), симпозиуме Финского общества изучения умственной отсталости в Хельсинки (Финляндия, 1989 г.), 36-м симпозиуме Американской Академии детской и подростковой психиатрии в Нью-Йорке (США, 1989 г.), клинической конференции детской секции кафедры психиатрии Оксфордского Университета (Великобритания, 1990 г.). Основные результаты исследования отражены в 7 публикациях, список которых приводится в конце автореферата.

Объем и структура работы.

Диссертация изложена на 190 листах машинописного текста и состоит из введения, семи глав
(обзора литературы, общей характеристики материалов и методов исследования и результатов собственных исследований), заключения, выводов и списка цитируемой литературы. Работа иллюстрирована четырьмя историями болезни, содержит 23 таблиц и 6 графиков. Список используемой литературы содержит 239. источников, из которых 32 работы отечественных и 207 иностранных авторов.

Материалы и методы исследования.

Настоящая работа проводилась в 1987-1989 гг. в клинике эндогенных психозов детского возраста НИИ клинической психиатрии ВЕНЦПЗ РАМН СССР.
Клиническим материалом настоящего исследования послужили 54 больных, имеющие в клинической картине отчетливые проявления синдрома Жиля де ля Туретта, диагносцированные согласно общепринятым критериям расстройств, приведенным в американской классификации психических болезней DSM-III-R . В исследование включались дети не старше 16 лет. Среди обследованных больных оказалось 40 мальчиков и 14 девочек (соотношение 2,85 : I). Их возраст к моменту первичного обследования варьировал от 4 до 16 лет (средний возраст 10,9 — 2,6 лет). Манифестировала тикозная симптоматика с 2 до 13 лет (средний возраст 5,9 ± 1,9) и длилась от 1 до 12 лет, в среднем составляя 4,96± 2,6 года. Для изучения наследственного фона были обследованы 131 родственник I степени родства (родители и сибсы) с помощью специально разработанной карты. В качестве контроля использовались семьи 53 пробандов малоерогредиентной детской шизофренией.
Использовались следующие методы исследования: клинико-психопатологический, клинико-генеалогический, нейрофизиологический и нейропсихологический.
Нейропсихологическое исследование проводилось с помощью
метода дихотического прослушивания, при котором вычислялись коэффициенты, отражающие степень доминантности полушарий по речи.
Анализ ЭКГ проводился по 50-100 последовательным кардио-интервалам, по которым высчитывался индекс напряжения, отражающий степень централизации управления сердечным ритмом.
Изучение фоновой ЭЭГ включало построение спектров мощности и ЭЭГ-картирование на основании данных, полученных с 16 отведений. Регистрация параметров проводилась с помощью энцефалографа ЭРА-18 фирмы «Еиомедика» (Италия).
Обработка данных проводилась с помощью статистического пакета программ SPSS-X на макропроцессоре VAX — 8800 Оксфордского Университета (Великобритания). Использовались тесты Mann-Whitney, X2 с коррекцией Yates , специально предназначенные для малых выборок.

Результаты исследования.

Читайте также:  Когда собирать кору осины

Тики и синдром Туретта у детей и подростков

(Синдром Туретта)

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;

, MD, Northeast Ohio Medical University

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (0)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (1)

Тики сильно варьируют по степени тяжести; они возникают примерно у 20% детей, многие из которых не диагностируются. Синдром Туретта, наиболее тяжелый тип тиков, встречается у 3-8 из 1000 детей. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины.

Тики начинаются в возрасте до 18 лет (обычно в возрасте между 4 и 6 годами); усиливаются и достигают своего пика в возрасте около 10─12 лет и уменьшаться в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно. Однако, примерно у 1% детей тики сохраняются и во взрослом возрасте.

Этиология не известна, но зачастую тики имеют семейный анамнез. В некоторых семьях, они наследуются по доминантному типу с неполной пенетрантностью.

Сопутствующие заболевания

Часто сопровождаются сопутствующими заболеваниями.

Дети с тиками могут иметь одно или несколько состояний из следующих:

Эти нарушения чаще мешают детскому развитию и благополучию, чем влияние тиков. СДВГ является наиболее распространенным сопутствующим заболеванием и, иногда, тики впервые возникают, когда дети с СДВГ лечатся стимуляторами; такие дети, возможно, имеют изначальную предрасположеность к тикам.

Подростки (и взрослые) могут иметь

Классификация

Тики классифицируются на 3 типа согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам, 5-е издание (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders [DSM-5]):

Временные тики: Один или несколько моторных и/или вокальных тиков, которые длятся 1 года.

Синдром Туретта (синдром Жилль де ла Туретта): моторные (двигательные) и вокальные тики, которые длятся в течение > 1 года.

Эти категории обычно образуют континуум, при котором пациенты начинают с преходящего тикового расстройства, иногда перерастающего в стойкое тиковое расстройство или синдром Туретта. Во всех случаях тики впервые проявляются в возрасте

Клинические проявления

У пациентов, как правило, возникает один и тот же набор тиков в любой момент времени, хотя, как правило, тики различаются по типу, интенсивности и продолжительности. Они могут возникать несколько раз в течение часа, а затем исчезать или едва проявляться ≥ 3 мес. Как правило, тики не возникают во время сна.

Тики могут быть

Моторные или вокальные

Простые или сложные

Простые тики представляют собой очень быстрое движение или голосовой звук, как правило, без социального значения.

Сложные тики длятся дольше и могут включать комбинацию нескольких простых тиков. Сложные тики могут иметь социальную значимость (например, быть узнаваемыми жестами или словами) и, таким образом, казаться умышленными. Несмотря на то, что некоторые пациенты могут подавлять свои тики в течение короткого времени (от секунд до минут) и некоторые из них могут замечать предшествующие позывы на тик, тики не являются произвольными движениями и являются недостойным поведением.

Стресс и усталость могут усилить тики, однако тики наиболее часто возникают, когда тело расслаблено, как, например, во время просмотра телевизора. Тики могут уменьшаться, когда пациенты заняты выполнением задач (например,в школе или на работе). Тики редко нарушают координацию движений. Легкие тики редко вызывают проблемы, но серьезные тики, особенно копролалия (что бывает крайне редко), приводят к физической и/или социальной инвалидизации.

Иногда тики носят импульсивный характер в начале, а затем становятся постоянными в течение дня. Иногда дети с импульсивными тиками и/или связанными навязчивыми персеверациями имеют стрептококковую инфекцию, феномен, который иногда называют детским аутоиммунным психоневрологическим расстройством, ассоциированным со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Многие исследователи не считают, что PANDAS отличается от других тиков.

Ссылка на основную публикацию
Синдром дырявого кишечника что это такое — симптомы и методы лечения
Симптомы и признаки рака толстой кишки Патологические процессы, диагностированные в толстой кишке, такие как полипы и воспалительные заболевания, способны привести...
Симптомы низкого прогестерона, причины его недостатка, методы коррекции
Норма эстрогенов в женском организме: как определить уровень и как его можно корректировать Эстрогены — это группа главных женских гормонов....
Симптомы оплодотворения яйцеклетки после овуляции по дням, признаки зачатия у женщин
Признаки зачатия в первые дни беременности Многие девушки ждут наступления счастливого зачатия, мечтая о долгожданном ребенке, поэтому постоянно прислушиваются к...
Синдром жжения рта — Заболевания полости рта и зубов — Справочник MSD Версия для потребителей
Чувство жжения во рту - что делать? Жжение во рту Что стоматология знает про жжение полости рта? Почему печет рот?...
Adblock detector